[香港]什么是脆性X筛查？是检测自闭症的吗？

说起X染色体脆折症，相信很多孕妈妈及其他家长都是非常陌生的，且日常生活中也几乎不会听到这个词。但对于胎儿来说，若患上这种病症，跟唐氏综合症一样，会严重影响胎儿自身健康，所以孕妈妈们也要有所了解。那么，究竟什么是X染色体脆折症呢？



什么是X染色体脆折症？

X染色体脆折症是常见的遗传性智能障碍疾病，是仅次于唐氏症造成的智障好发的第二原因。此疾病的发生率男性爲1/3600，女性爲1/4000-6000，而约1/250的女性爲准突变患者。

什么是X染色体脆折症？

緻病的原因是因爲X染色体q27.3上FMR1基因之CGG三核苷酸重複次数大于200次之上，则会造成FMR1基因高度甲基化，使得基因静默，无法制造産生FMRP蛋白。此蛋白爲RNA结合蛋白，可参与其他基因的表现，主要与影响神经细胞的发育有关。因此，若缺乏FMRP蛋白，则会影响脑部神经细胞发育，进一步影响神经细胞彼此之间的连结，而造成X染色体脆折症等症状发生。

X染色体不正常的后果：

全突变患者：患者新生儿时生长正常，但头围大（约＞50百份比），且有低张力，反複性的中耳炎及胃逆流的情况。到了学龄前，脸型瘦长，动作及语言等发展迟缓、特殊的特质（运动、拍手、咬手、易怒及自闭）的症状逐渐显现，患者还会有轻到重度的认知障碍等。

准突变患者：他们智力正常，但有些患者会有轻微学习障碍，且在某些部分，如数学或阅读有困难时，需要协助。

若不慎患X染色体脆折症，及时进行干预是关键。好在，现有的X染色体脆折症基因检测，可以帮助受检者筛查是否患有此症，便于及时察觉并指导进行干预。

X染色体脆折症基因检测：

通过采集周边血2~3c.c.，并萃取其DNA，进行聚合酶连锁反应以放大FMR1基因之（CGG）n重複序列片段，再将放大的片段利用DNA基因晶片进行分析，检测（CGG）n序列重複的次数，以判断FMR1之基因分型。

以下人群应尽早进行X染色体脆折症基因检测：

1）具有X染色体脆折症之家族史；
2）具有智能障碍、生长迟滞或自闭症家族史；
3）与滤泡刺激素（FSH）偏高或卵巢早衰（POF）相关的不孕症；
4）具成人后发生运动失调或震颤的家族史。

此症患者可以透过早期特殊疗育计划得到改善，而且根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，其治疗效果也愈好。部分严重的行爲问题，也可使用药物来治疗。所以，有这方面担心的孕妈妈及其家长，要尽早安排检测。

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