【香港】 担心宝宝怀上脆性X综合征，宝妈孕7周即可检测
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2022-05-24 16:43:00
什么是脆性X综合征？脆性X综合征是人体X染色体上某一基因序列的扩展突变，具体怎么样让我们跟随香港海港城基因中心的步伐来了解一下患者特征。
主要包括身体特征和认知行为特征：
脆性X综合征患者特征
在此，值得注意的是，携带这种基因异常的女性数量是男性的2-4倍，由于女性携有的是XX染色体，一般是脆性X基因携带者，不会出现明显智力低下的情况。
女性携带脆性X综合征基因的几率高达151：1，正因为作为携带者，表面看起来不会有太大异常，准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。
从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女性胎儿将有50%的几率是携带者（假设父亲正常）。
脆性X综合征
这就意味着男婴更容易成为脆性X综合征患者，而脆性X综合征作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因，男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。
目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
脆性X综合征筛检（包括母血Y染色体基因检测）是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提早进行验血，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。
那么如何来进行检测呢？
脆性X综合征筛查流程
抽取6毫升血液/10支口腔棒
血液样本：1个工作日获取报告
口腔棒：3-5个工作日获取报告
检测方式非常便捷，只需采集准妈妈的口腔样本即可通过邮寄方式送到香港化验所进行基因检测，在正常人中，CGG基因序列会重復6-54次，当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。
如果有55到200次重复，就可能会存在一个基因的“前突变”，在这些个体中，此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险，突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱（和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全）的风险。
「CGG」重复次数愈多，严重程度也随之上升。
总而言之，想要知道自己宝宝会不会患上脆性X综合征，宝妈在孕7周即可检测，直接威信DNA99_4即可预约香港海港城基因中心。
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